目的:总结报道中国第2例DeSanto-Shinawi脑病(DESSH)患儿的临床特点和致病的
WAC基因突变谱。
方法:采用回顾性分析对1例先后在湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院和武汉科技大学附属天佑医院就诊和定期随访的DESSH患儿进行临床特征和生长发育评估，分析所有
WAC突变所致DESSH的临床表型与基因突变谱关系。
结果:患儿，女，定期随访至1岁3个月，生长发育、智能发育迟缓，四肢肌张力减低，面容特殊，头小。全外显子测序发现一种新发
WAC基因致病突变(c.1090dupA，p.Arg364Lysfs*14)。纳入已报道的29个家系31例DESSH患者进行分析，发现导致DESSH发病的
WAC基因突变均为无义突变或移码突变，25例(88.6
作者：周洛文；鲍春
来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 4期
