目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析.结果 女性患儿,7岁,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调.头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩.二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397 C＞T和c.394_398del,分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L 132fs;Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变.c.394_398del位点为已报道致病突变,c.397C＞T为首次报道.结论 二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变.首次发现c.397C＞T突变位点,扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱.
作者：马秀伟；赵家艳；辜蕊洁；封志纯
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 11期
