目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、基因及蛋白表达.方法 1.收集在广西医科大学第一附属医院儿科就诊的1例WAS患儿的临床资料,收集该患儿及其母亲的血样提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术对WAS基因编码的蛋白(WASP)的12个外显子进行扩增,然后进行双向测序,用Western blot对蛋白表达情况进行分析.2.通过中国知网、中国期刊全文数据库检索1991年1月至2013年10月报道的有临床资料和明确基因诊断的WAS文献,结合广西医科大学第一附属医院收治的1例忠儿,回顾性分析我国WAS表型与基因型及蛋白表型之间的关系.结果 1.本例忠儿有典型的WAS表型,临床表型评分为4分,经基因检测患儿WAS基因外显子1存在无义突变,c.71C＞T(p.R13X),患儿母亲基因检测正常;Wes-tern blot分析患儿WASP缺失(WASP-),患儿母亲蛋白表达正常.患儿为自发突变.2.通过检索,我国共报道WAS患儿53例,均为男性患儿,最小发病年龄1 d,最大发病年龄3岁,其中49例临床表现为典型的WAS三联征,4例临床表现为X-连锁血小板减少症(XLT).免疫学检查缺乏特异性,突变基因分布在除4、5、6、9、12之外的各个外显子及1、3、6、7、8、9、11的内含子上.蛋白检测大多为阴性.结论 对出生后有反复感染、持续血小板减少和湿疹的男性患儿,应考虑忠WAS的可能
作者：彭方；农光民；蒋敏；刘晓微；刘宏涌；李勇
来源：中华实用儿科临床杂志 2014 年 29卷 9期
