目的 探讨伴TP53基因异常急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后.方法 回顾性分析2010年1月至2019年1月上海长海医院血液科新诊断的有初发靶向二代测序(NGS)数据的265例AML患者临床资料.采用包含210个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术进行突变分析.分析TP53基因突变和(或)缺失与临床特征之间的关系及其对患者生存的影响.结果 20例(7.5％)患者伴TP53基因异常,其中错义突变17例(6.4％),移码(缺失)基因突变2例(0.7％),剪切位点突变1例(0.4％).共检测到23种TP53基因突变,其中4个位于DNA结合结构域第3～4号外显子,16个位于DNA结合结构域第5～8号外显子,2个位于第10号外显子,1个为剪切子突变.伴TP53基因异常患者平均突变基因个数(6.2个)与无TP53基因异常组(6.4个)差异无统计学意义(P=0.770).TP53基因异常患者的中位年龄为52(26～72)岁,高于无TP53基因异常患者的45(14～75)岁(P=0.008);复杂核型比例(45.0％,9/20)显著高于无TP53异常组(6.1％,15/245) (P＜ 0.001);中位总生存(OS)时间[14.1 (95％ CI 6.78～ 21.42)个月]较无TP53异常组[31.4(95％ CI 13.20～49.59)个月]显著缩短(P=0.029).20例伴TP53基因异常患者中4例采用“地西他滨+CAG”方案诱导治疗,15例采用“3+7”方案治疗,中位生存时间分别为30.0个月和12

作者：张莹；胡晓霞；高磊；倪雄；陈洁；陈莉；章卫平；杨建民；王健民

来源：中华血液学杂志 2019 年 40卷 11期