目的:研究老年急性髓系白血病(AML)染色体核型和基因突变的发生率及其之间的相互关系.方法:收集205例老年初治AML患者的临床资料、染色体核型和基因突变(FLT3,NPM1,C-Kit,CEBPα,DNMT3A)检测结果,分析染色体核型分布规律及基因突变发生率.结果:染色体核型分析表明,预后良好核型占16.6％,其中t(15;17)占3.90％,t(8;21)占10.73％,inv(16)/t(16;16)占1.95％;预后中等核型占72.2％,其中正常核型占57.86％;预后不良核型占11.20％,其中MLL/11 q23占1.95％,复杂核型占6.34％,单体核型占5.85％.基因突变分析显示,FLT3突变占12.57％,NPM1突变占22.06％,C-Kit突变占2.16％,CEBPα突变占14.71％,DNMT3A突变占15.71％.55-59岁患者与60岁及60岁以上患者相比,不良核型中复杂核型(1.09％对10.62％)(P=0.003)和单体核型发生率明显减低(2.17％对8.85％)(P=0.032);良好核型中t(8;21)(17.39％对5.31％)(P=0.008);inv(16)/t(16;16)(4.35％对0.00％)(P=0.045)发生率明显增高;基因突变发生率两组间无明显差异.结论:老年AML患者中55-59岁患者与60岁及以上患者相比,染色体核型分布有较大差异,基因突变发生率无明显区别.老年AML患者中染色体核型及基因突变分布特点对疾病的诊疗工作具有重要指导意义.

作者：赵邢力；刘凯奇；林冬；魏辉；王迎；周春林；刘兵城；李巍；李承文

来源：中国实验血液学杂志 2015 年 23卷 2期