本研究探讨急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因第12外显子突变的临床特点及其与FLT3-ITD和IDH1突变的相互关系.收集AML患者骨髓标本,收集患者的临床资料,按WHO标准诊断分型.抽提基因组DNA,采用PCR后测序方法检测NPM1突变.结果表明,对389例AML的标本检测发现,NPM1突变的发生率为14.1％ (55/389);FLT3-ITD突变的发生率为14.7％ (57/389),IDH1突变的发生率为6.4％ (25/389).在AML1-ETO、PML-RARA和CBF-MYH11融合基因的AML中没有发现NPM1突变,NPM1突变组FLT3-ITD和1DH1突变的发生率分别为29.1％和12.7％,显著高于NPM1未突变组的12.3％和5.4％.NPM突变易于发生在正常核型AML中,发生率为26.5％(35/132).NPM1突变的AML具有发病年龄偏大、血小板数高、易于发生在AML-M5、CD34阳性比例低、易于与FLT3-ITD和IDH1突变伴发等临床特点.NPM1突变阴性组的1个疗程CR率为69.8％,NPM1突变阳性组的1个疗程CR率为72.2％,两组之间无统计学差异(P=0.07).结论:NPMI突变的AML具有独特的临床特点,易于与FLT3-ITD和1DH1突变共存,而不会与AML1-ETO、PML-RARA和CBF-MYH11融合基因共存.
作者：魏辉；张轶群；林冬；王迎；周春林；刘兵城；李巍；饶青；王敏
来源：中国实验血液学杂志 2014 年 22卷 1期
