目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后.方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617及MLL突变情况,对患者进行随访判定其疗效和预后.结果:192例AML患者中,13例患者被检测到IDH1基因突变,突变率为6.77％ [95％ CI(5.70％-13.38％)].IDH1基因突变测序图表现为双峰形,均为杂合突变,其中c.G395A(p.R132H)8例,c.C394T(p.R132C)4例,c.C394A(p.R132S)1例,R132H和R132C较为常见,13例均为错义突变,突变组的中位年龄为52岁,而未突变组中位年龄为40岁,两者存在着显著的差异(P =0.010).IDH1突变在M1及M2中的发生率明显高于其他FAB亚型,两者在性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例之间无明显的统计学差异.IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性,但与FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、TET2及JAK2V617F及MLL突变并无明显的相关性.此外,IDH1突变易发生于正常核型或预后中等风险核型的患者中,11例发生在正常核型患者中,突变率为10.28％,2例发生在核型异常患者中,有明显的统计学差异.在预后中等风险核型的AML患者中,IDH1突变

作者：魏计锋；仇惠英；陈广华；王莹；陈泽；刘惠杰；毛建平；贾韬；薛连国

来源：中国实验血液学杂志 2015 年 23卷 5期