目的 探讨伴核仁磷酸蛋白1(NPM1)突变的老年急性髓系白血病(AML)患者中共存基因突变发生情况.方法 回顾性分析常州市第二人民医院及无锡市第二人民医院2013年6月至2018年12月门诊及住院治疗的年龄≥60岁原发AML患者152例(老年组)及年龄18～45岁的患者49例(年轻成人组),采用高通量DNA测序技术联合Sanger测序法检测51种基因突变.分析比较NPM1突变的老年组与年轻成人组患者的一般临床特点、共存基因突变发生情况、共存基因突变、野生型与部分临床参数间及初次诱导缓解率间的相关性分析.结果 老年组152例患者中共检出46例携带NPM1突变,38例(82.6％)NPM1突变患者同时携带其他基因突变.其中,NPM1单独突变8例(17.4％)、双基因突变14例(30.4％)、3种基因突变16例(34.8％)、≥4种基因突变共存8例(17.4％);突变类型为:FLT3-ITD15例(32.6％)、DNMT3A10例(21.7％)、TET26例(13.4％)、FLT3-TKD5例(10.9％)等.与年轻成人组NPM1突变相比,老年组具有更高的TP53、FLT3-TKD,更低的DNMT3A、RAS突变发生率(均P<0.05)及更低的4种基因突变共存率(P=0.002).老年组中,≥4种基因突变患者的白细胞(WBC)水平明显高于单基因突变、双基因突变及3种基因突变共存者(均P<0.05);随着基因突变数目增加,初次诱导治疗后完全缓解(CR)率下降,3基
作者：秦伟；晁红颖；蔡晓辉；卢绪章；刘洁；吴品；陈梅玉
来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 40期
