目的 研究KIT D816突变对伴t(8;21)初次复发急性髓系白血病(AML)挽救化疗疗效的影响.方法 回顾性分析自2010年1月至2017年10月10家医院血液科收治的伴t(8;21)初次复发AML接受挽救化疗患者的临床特征,计算其1个疗程挽救化疔完全缓解(CR2)率,分析其与KIT突变的相关性.结果 共68例患者纳入本研究,所有患者初诊时均进行了KIT基因突变检测,KIT基因突变阳性33例,其中26例为KIT D816突变.复发后1个疗程挽救化疗CR2率为44.1％.KIT D816突变组的1个疗程挽救治疗CR2率明显低于非KIT D816突变组(23.1％对57.1％,x2=7.559,P=0.006).第1次完全缓解(CR1)维持期≥12个月组CR2率显著高于CR1维持期＜12个月组(74.1％对31.9％,x2=9.192,P=0.002).CR1维持期与KIT D816突变存在显著相关性,CR1维持期≥12个月组中KIT D816突变患者比例显著低于CR1维持期＜12个月组(19.0％对46.8％,x2=4.737,P=0.030).KIT D816突变组复发后2年总生存率与非KIT D816突变组相比差异无统计学意义[(28.2±15.7)％对(55.1±11.1)％,P=0.060].结论 初诊时KIT D816突变与较短CR1维持期显著相关,是伴t(8;21)AML复发后CR2率的不良影响因素,可以作为其挽救治疗疗效的预测指标.KIT D816突变对伴t(8;21)复发AML治疗方案的选择有一定的指导意义.

作者：宫本法；谭业辉；廖爱军；李剑；毛玥莹；卢柠；丁一；姜尔烈；贡铁军；贾治林；孙谕；李炳宗；刘述川；杜鹃；黄文荣；魏辉；王建祥

来源：中华血液学杂志 2018 年 39卷 6期