目的 探讨Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复(FLT3-ITD)的急性髓系白血病(AML)患者的临床特点及预后.方法 回顾性分析2011年6月至2014年3月收治的39例FLT3-ITD的AML患者临床资料.结果 FLT3-ITD突变的发生率为11.6％(39/337),39例FLT3-ITD AML患者中,M5所占比例最高(43.6％,17/39),其次为M2(28.2％,11/39);外周血白细胞计数平均为88.63×109/L,其中12例(30.8％)大于100×109/L;骨髓原始细胞比例平均为82.53％,其中33例(84.6％)大于50.00％.13例发生髓外浸润;17例核型正常,9例核型异常,3例未见核分裂象;13例患者伴随NPM1突变,2例伴有KIT突变,3例伴有DNMT3突变.37例接受治疗的患者中,第1个疗程获完全缓解(CR)16例(43.2％),第2个疗程获CR 4例(10.8％),2个疗程累积CR率为54.0％,诱导治疗相关病死率为21.6％ (8/37),死亡原因主要为感染及出血.中位随访时间12个月,20例CR患者的复发率为50.0％(10/20),无复发生存(RFS)率为45.0％(9/20);移植组17例患者的总生存及RFS均优于单纯化疗组的20例患者(P=0.004、0.020).结论 FLT3-ITD AML具有初发时外周血白细胞计数及骨髓原始细胞比例高、与M5亚型高度伴随的临床特点,异基因造血干细胞移植能明显提高患者总生存期及无复发生存期.

作者：钟清秀；孟凡义；阴常欣；王治香；蒋玲；江雪杰；李晓东；王春丽；丁冰洁

来源：白血病·淋巴瘤 2015 年 24卷 5期