目的 探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义.方法 收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集临床资料,探究各基因突变的临床特征及预后意义.结果 本研究中突变率最高的是NRAS(11.9％),其他依次为CEBPA(10.0％)、FLT3-ITD(5.7％)、KRAS(3.0％)、NPM1(1.4％),未检测出DNMT3A突变.KRAS突变均发生于M5型,NPM1突变均发生于M2型.FLT3-ITD突变组外周血白细胞计数(×109/L)较非突变组明显升高[104.0(19.8,201.0)vs 11.4(3.8,38.7),Z=-3.061,P=0.002];KRAS突变组年龄明显低于非突变组[2.0(1.0,3.3)岁vs 7.0(3.0,10.0)岁,Z=-2.282,P=0.005].FLT3-ITD突变组患儿总生存率较非突变组明显降低(25.0％vs52.5％,x2=4.993,P=0.026);无病生存率呈减低趋势(33.3％ vs 60.6％,x2 =3.750,P=0.053).RAS突变组与非突变组预后差异无统计学意义.结论 FLT3-ITD突变是AML患儿患者的不良预后指标.
作者：王兴娟；陈希；苏庸春；豆虎；袁兰；于洁；苗静琨；包黎明
来源：临床检验杂志 2016 年 34卷 6期
