目的 分析伴有EVI1基因表达的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特点、疗效及预后.方法 采用多重巢式反转录聚合酶链反应(RT-PCR)对2009年1月至2011年12月收治的AML患儿进行融合基因检测,确定EVI1的表达情况,并追踪其临床特征及疗效,并与EVI1(-)组AML患儿进行对比分析.结果 EVI1基因在83例AML患儿中的表达率为15.65％(13/83例),在高危患儿中表达率最高,且易伴有复杂核型、MLL重排、-7等预后不良的细胞分子遗传学改变.EVI1(+)组诱导缓解率为45.5％,明显低于EVI1(-)组(79.3％)(x2=5.497,P＜0.05),尤其1个疗程达到缓解者比率显著低于EVI1(-)组(18.2％比63.8％x2=7.828,P＜0.01).虽然2组病死率无显著差异,但是EVI1(+)组早期病死率显著高于EVI1(-)组(45.5％比8.6％,P＜0.01).EVI1(+)组4年无事件生存率(EFS)显著低于EVI1(-)组[(21.2±13.8)％比(60.2±9.1)％x2=4.493,P＜0.05].而EVI1(+)组4年累积总生存率亦显著低于EVI1(-)组[(32.4±7.1)％比(63.3±10.9)％x2=4.602,P＜0.05].通过多因素及单因素二分类Logistic回归分析显示,EVI1阳性与否与预后均无显著相关性.结论 EVI1基因阳性表达的AML患儿病情进展快,缓解率低,早期病死率高,EFS低,故EVI1基因表达是儿童AML预后不良的一项指标,但尚不能作为独立预后不良因子.

作者：邱奕宁；郝琎琎；余慧；周芬；蔡馥丞；徐佳伟；金润铭

来源：中华实用儿科临床杂志 2013 年 28卷 21期