目的 探讨FLT3-ITD及DNMT3A突变对细胞遗传学中等风险的急性髓系白血病(AML)患者预后评估的价值.方法 选取2010—2016年美国俄勒冈州健康与科学大学附属医院收治的AML初诊患者132例,根据细胞遗传学分析结果将患者分为预后良好细胞遗传学组(简称预后良好组)24例、中等风险细胞遗传学组(简称中等风险组)79例、不良风险细胞遗传学组(简称不良风险组)27例,另有细胞遗传学信息不详2例.使用下一代测序(NGS)技术检测与血液系统肿瘤发病相关的42个基因突变.结果 132例AML患者中有120例(91％)至少发生1个基因突变,多基因(≥2)突变占61％.Kaplan-Meier生存曲线显示,在中等风险组中,FLT3-ITD突变阳性组的总体生存期与FLT3-ITD突变阴性组比较,差异有统计学意义(P<0.001).进一步分析发现,FLT3-ITD突变阳性+DNMT3A突变组的中位生存期明显短于FLT3-ITD突变阴性组(P<0.001),FLT3-ITD突变阳性+DNMT3A野生型组的中位生存期与FLT3-ITD突变阴性组比较,差异无统计学意义(P>0.05).FLT3-ITD突变阳性+DNMT3A突变组的总生存期明显短于FLT3-ITD突变阴性组(P<0.001)和FLT3-ITD突变阳性+DNMT3A野生型组(P=0.003).结论 在细胞遗传学中等风险的AML患者中,如果同时存在FLT3-ITD及DNMT3A突变,提示预后不良.检测FLT3-ITD及DNMT3A突变状态有

作者：马娟；沈立松；Jennifer Dunlap；Fan Guang

来源：检验医学 2017 年 32卷 9期