目的 研究核心结合因子相关急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia,CBF-AML)患者多基因突变发生情况,并与正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)进行比对.方法 对81例急性髓系白血病患者(CBF-AML 36例,CN-AML 45例),采用DNA-PCR联合基因组测序综合检测FLT3-ITD、FLT3-TKD、NPM1、c-KIT、NRAS、KRAS、TET2、IDH1/2、RUNX1、DNMT3A、GATA2、ASXL1、TP53、PTPN11、JAK2V617F、SETBP1及CEBPA的TAD、BZIP两个功能区的突变发生情况;采用多重PCR法检测29种白血病融合基因.结果 (1)在81例患者中,共检测到68例患者发生基因突变(83.9％).突变发生率最高为CEBPA双突变(n=17),其他突变率大于5％的基因依次为:NPM1(n=15),c-K IT(n=11),NRAS(n=10),TET2(n=9),FLT3-TKD(n=9),FLT3-ITD(n=8),IDH1(n=7),RUNX1(n=7),KRAS(n=7),DNMT3A(n=6),IDH2(n=4),GATA2(n=4).(2)共检测到36例患者携带AML1-ETO(n=21)或CBFβ-MYH11(n=15)融合基因.其中,双基因突变及 ≥3个基因突变共存在CN-AML中的发生率明显高于CBF-AML,差异有统计学意义(P=0.014,0.019).CN-AML患者以NPM1、FLT3-ITD、DNMT3A、IDH1及CEBPA双突变为主,CBF-AML患者则以c-K IT、NRAS及KRAS为主,差异均有统计

作者：何金媛；晁红颖；周民；卢绪章；陈涛；杨建和；姜乃可；张日

来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 7期