本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义.采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临床、实验室特征以及疗效的关系.结果表明:31例患者中14例检测到c-kit突变,突变率为45.16％,突变组男性患者的比例为71.43％、初诊时白细胞计数＞10×109/L患者的比例为78.57％和伴有髓外浸润患者的比例为21.43％,均明显高于无突变组(29.41％、41.18％、0％,P=0.020,0.036,0.045),两组患者的年龄和骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0.437和0.510).c-kit突变和无突变组化疗完全缓解(CR)率(64.29％:80％)和复发率(58.33％:21.43％)的差异无统计学意义(P=0.344和0.054),而死亡率(57.14％)在c-kit突变组明显高于无突变组(20％,P=0.039).结论:AMLl-ETO阳性AML患者c-kit突变常见,突变患者预后差,常规检测c-kit突变对患者的危险度分层、预后评估和选择有效治疗方案有重要意义.
作者：耿素霞；杜欣；翁建宇；黄欣；陆泽生；钟立业；郭荣；吴穗晶；吴萍
来源：中国实验血液学杂志 2013 年 21卷 4期
