目的 探讨不典型慢性粒细胞白血病(aCML)患者的临床和实验室特点.方法 应用骨髓穿刺术、骨髓活组织检查术、流式细胞术、染色体G显带技术、实时定量聚合酶链反应技术(RQ-PCR)、等位基因特异性聚合酶链反应技术(AS-PCR)等方法对1例aCML患者的骨髓形态学、骨髓组织学、免疫表型、染色体核型、融合基因、JAK2基因V617F点突变等进行检测.结果 患者临床表现为低血糖昏迷,白细胞和血小板轻度增高,肝脏轻度大,脾脏中度大.骨髓粒系增生极度活跃,以中晚幼粒细胞及以下阶段细胞为主,粒系、红系及巨核系不同程度病态造血.染色体分析示der(22)t(1;22) (q21;p13)核型.bcr-abl融合基因阴性,JAK2基因V617F点突变阴性.应用羟基脲治疗29个月后,患者双足皮肤出现顽固性溃疡,湿敷粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子等对症治疗8周痊愈.结论 aCML的临床表现缺乏特异性,正确诊断需结合骨髓形态学、细胞遗传学和分子生物学检查,预后差.
作者：江亚军；李秀梅；庄万传；朱贵华；何耀；柴星星
来源：白血病·淋巴瘤 2016 年 25卷 5期
