目的 应用细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM)诊断模式进一步认识系统性肥大细胞增生症伴相关血液肿瘤(SM-AHN).方法 对1例SM伴慢性粒-单核细胞白血病患者进行骨髓涂片观察计数原始细胞、异常肥大细胞比例.骨髓活组织检查观察阳性细胞分布及阳性程度;流式细胞术荧光标记设门分析;c-kit/D816突变检测;bcr-abl1融合基因检测;PDGFRA、PDGFRB基因重排检测、骨髓染色体核型分析.通过以上MICM检测结果分析并结合临床表现进行综合诊断,并进行文献复习.结果 该例患者骨髓涂片原始细胞0.06,肥大细胞0.26,POX原始细胞阴性,甲苯胺蓝肥大细胞阳性;可见淋巴样小巨核、单圆核巨核、双圆核巨核;骨髓活组织检查异形偏幼稚细胞致密灶状分布,呈梭形,比例为0.4～0.5,CD117(+)、CD25(+),CD2(-);骨髓流式细胞术提示原始、幼稚髓细胞0.02,免疫表型为CD34(+),CD117(部分+);CD117+CD25+CD2-的细胞约为10.8％;单核系列细胞约0.095,部分伴CD56异常;c-kit/D816突变阳性,bcr-abl1融合基因、PDGFRA、PDGFRB基因重排均阴性.结论 结合患者病史及MICM检查结果明确诊断SM-AHN,提示综合多学科检查结果诊断血液肿瘤具有重要意义.
作者：何敏；陈辉树；周剑锋；王立荣
来源：白血病·淋巴瘤 2018 年 27卷 2期
