目的 探讨合并附加染色体及髓外浸润的费城染色体阳性(Ph+)急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特征、治疗方法及预后,提高对该病的认识.方法 回顾性分析山西医科大学第二医院收治的1例合并+der(22)的Ph+ ALL伴肝占位患者的临床表现、骨髓细胞形态学、免疫标记、细胞遗传学、分子生物学特征以及不同治疗方案后肝脏病灶的变化,评估酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的治疗反应,并对相关文献进行复习.结果 患者骨髓形态学、免疫分型为典型急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)特征,但遗传学检查提示存在除Ph染色体外的附加染色体+der(22)(9;22),且bcr-abl融合基因为b3a2型.一线TKI伊马替尼联合化疗早期获得较好治疗效果.无异基因干细胞移植条件,并发症较多,采用TKI联合小剂量化疗方案巩固维持治疗,形态学、免疫分型提示疾病持续缓解,但bcr-abl融合基因转为阳性,且出现肝脏占位性病变.换用二代TKI达沙替尼治疗后获得分子生物学再次缓解,且肝脏病变逐渐缩小,维持缓解状态10个月余.1年后疾病再次复发,且T315I阳性.结论 合并附加染色体改变的Ph+ B-ALL较为少见,同时出现髓外浸润,尤其肝脏浸润更为少见,容易与真菌感染混淆.二代TKI达沙替尼显示出了良好的治疗效果及耐受性,但需注意T315I突变的发生,及时调整治疗选择.
作者：张建华；王琨；陈昆；杨林花
来源：白血病·淋巴瘤 2018 年 27卷 7期
