目的 探讨成年人E2A-PBX1融合基因阳性急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床特征.方法 收集2015年3月至2017年12月就诊于南方医科大学南方医院并接受规律化疗的91例费城染色体阴性B-ALL患者的临床资料,根据融合基因检测结果将患者分为E2A-PBX1融合基因阳性组与E2A-PBX1融合基因阴性组,回顾性分析两组患者的临床特征及预后.将E2A-PBX1融合基因阴性组进一步细分为MLL-AF4融合基因阳性组、其他ALL组,与E2A-PBX1融合基因阳性组进行预后比较.结果 E2A-PBX1融合基因阳性ALL患者11例,E2A-PBX1融合基因阴性ALL患者80例. E2A-PBX1融合基因阳性组仅乳酸脱氢酶(LDH)水平高于E2A-PBX1融合基因阴性组[4 063 U／L(1 070～9 554 U／L)比454 U／L(103～18 651 U／L),U＝-4.700,P＜0.01),年龄、性别、白细胞计数、髓外侵犯差异均无统计学意义(均P＞0.05);E2A-PBX1融合基因阳性患者均为普通B细胞表型,其中应用流式细胞术检测费城染色体样ALL表型CRLF2、pCRKL、pSTAT5表达量的7例患者中,4例有不同程度表达. E2A-PBX1融合基因阳性组11例中首个疗程诱导化疗后完全缓解(CR)9例,微小残留病(MRD)转阴7例,复发8例;E2A-PBX1融合基因阴性组80例中,首个疗程诱导化疗后CR、MRD转阴、复发分别有71、53、26例,两组间首个疗程诱导化疗后CR、M

作者：黎秋丽；林岱楠；高雅；王蔷；蒋玲；宣丽；周璇；刘晓力；刘启发；周红升

来源：白血病·淋巴瘤 2019 年 28卷 10期