目的:探讨MEF2D-BCL9融合基因阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的分子遗传学特征和临床特征，为该类白血病的诊疗提供参考。方法:回顾性分析河北燕达陆道培医院收治的1例MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL患者的病历和实验室检查资料，总结MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL的临床及生物学特征。结果:患者为18岁女性，2018年12月就诊于当地医院，诊断为B-ALL，化疗后达完全缓解。初发病6个月后复发，初发病9个月转入河北燕达陆道培医院治疗。通过转录组测序（RNA-seq）检出MEF2D-BCL9融合基因，并经聚合酶链反应和Sanger测序验证。骨髓细胞形态类似成熟B细胞且伴有空泡，无特征性染色体核型异常。患者经VLD方案化疗、嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗并桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后疾病缓解。至2022年2月末次随访，患者已持续完全缓解2年。结论:MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL具有高危、易早期复发及预后不良等临床特征。该类患者或可受益于CAR-T和allo-HSCT治疗。对于有特征性骨髓形态表现的儿童、青少年B-ALL，尤其应将MEF2D-BCL9融合基因纳入检测中或通过RNA-seq进行鉴定。
作者：刘秩秀；陈雪；王芳；张弦；王彤；伍平；马小丽；刘明月；张阳；刘怡君；曹泮翔；房建成；袁丽莉；刘红星
来源：白血病·淋巴瘤 2022 年 31卷 8期
