目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常.方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析.结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3X综合征1例;真两性畸形3例,女性假两性畸形11例,男性假两性畸形4例;XXY综合征3例,XYY综合征3例,46,X,del(Yq)2例,男性Turner氏综合征1例,49,XXXXY 1例,92,XXYY/46,XY 1例.结论:Turner氏综合征是儿童性染色体异常中最常见的类型.应用染色体核型分析和荧光原位杂交技术,同时结合围产期超声检查进行产前诊断,可筛选性染色体异常患儿.
作者：何军；夏飞；冯星；何亚香；肖志辉；陈亚平；高锦声
来源：中国妇幼保健 2005 年 20卷 12期
