目的:就肌营养不良症伴中枢神经系统病变,从影像学特点及发病机制两方面进行相关探讨.方法:报道1例肌营养不良症伴中枢神经系统病变、并进行相关文献复习.结果:肌营养不良症伴中枢神经系统病变的MRI表现主要有脑萎缩、无脑回或脑回肥厚、白质病变及后颅窝病变等,其发病机制为LAMA2基因突变致原发性层粘连蛋白α 2链缺乏,导致肌肉及中枢神经系统病变,郎分肌营养不良症类型为继发性层粘连蛋白α 2链缺乏(如肌-眼-脑病).结论:肌营养不良症可伴有中枢神经系统病变,层粘连蛋白α2链缺乏为其发病机制.
作者：黄浩然；李光勤
来源：重庆医科大学学报 2011 年 36卷 2期
