目的探讨肢带型肌营养不良症(LGMD)临床和实验室检查的特点.方法对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dystrophin免疫组化确诊的25例LGMD患者进行分析.结果我国LGMD多为散发,发病相对较晚,多数首先累及骨盆带肌,进展缓慢,对肢体功能影响较轻,免疫组化染色显示dystrophin正常.结论根据LGMD临床特点,结合肌电图、肌肉病理,特别是dystrophin免疫组化染色可以作出诊断,而肌聚糖病等LGMD亚型的诊断只能依靠检测基因或基因产物来确定.
作者：王锁彬；沈定国
来源：中国神经精神疾病杂志 2002 年 28卷 3期
