目的：探讨α－Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例α－Sarcoglycano－pathy患者的临床资料。结果本组2例患者均表现为近端肌肉无力，进行性加重。肌肉活检均可见肌间结缔组织及脂肪组织增生，肌纤维萎缩，偶见肌纤维变性、坏死和吞噬现象，未见炎细胞浸润；免疫组化染色示抗α－Sarcoglycan蛋白完全缺失，抗β、γ、δ－sacogiycan蛋白和抗dystrophin蛋白部分缺失。结论α－Sarcoglycanop－athy临床表现较其他类型肌营养不良无特异性，病理学特征为免疫组化染色示抗α－Sarcoglycan 蛋白完全缺失。
作者：宋学琴；要萌萌；吴红然；刘璘琳；王雪；李薇；陈秀晓
来源：临床神经病学杂志 2015 年 2期
