基因产物检测诊断肌聚糖病五例报告-临床诊疗知识库

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作者：

王锁彬；沈定国

来源：

中华神经科杂志 2001 年 34卷 4期

标签：

肌营养不良膜糖蛋白类肌聚糖病免疫组织化学

目的研究肢带型肌营养不良(LGMD)中肌聚糖病的诊断方法.方法在dystrophin免疫染色分型诊断基础上,在国内首次用αβ、γ和δ-肌聚糖的单克隆抗体对25例LGMD患者肌肉标本行免疫组化和蛋白质印迹分析.结果发现单纯γ-肌聚糖缺乏1例,单纯δ-肌聚糖缺乏2例,三种肌聚糖同时缺乏和四种肌聚糖同时缺乏各1例.结论初步诊断5例肌聚糖病;各型LGMD临床表现相似,用四种肌聚糖的抗体对肌肉组织进行免疫组化和蛋白质印迹分析是诊断肌聚糖病的首选方法.

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