肿瘤是基因组疾病,基因组变化在肿瘤发生和发展中起着重要的作用.近20年来随着肿瘤基因组研究的不断深入,发现了许多肿瘤基因组在DNA、基因表达、遗传表观等不同水平的变化特征,为基因组水平肿瘤分子诊断和分型奠定了理论基础.由于肿瘤临床标本的特殊性,传统的分子生物学技术无法有效地分析肿瘤基因组变化.随着以基因芯片和第二代DNA测序(Next generation sequencing,NGS)技术为代表的全基因组分析技术的迅速发展,为高容量和高精密度分析肿瘤基因组变化提供新的手段.本文综述目前国际上主要的基因组分析技术,重点介绍其在肿瘤分子诊断中的应用价值,展望全基因组技术在肿瘤诊断和个体化治疗上的应用前景.
作者：陈希；包黎明
来源：重庆医科大学学报 2011 年 36卷 7期
