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目的 研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征.方法 运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测.结果 检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变.结论 三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变,与临床诊断结果一致.
作者：黄丽华；干亚岚；张猛；许志强；周华东
来源：重庆医学 2008 年 37卷 7期
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