目的 分析甲状腺癌(TC)BRAF、RET、MEN1、FOXE1等14个基因的80个SNP突变位点,探讨TC的发病机制及潜在的临床诊断、治疗和预防干预价值.方法 根据2011年12月前更新的纳入标准,纳入文献77篇,筛选出14个基因共80个高信息量的SNP位点.采集8例乳头状甲状腺癌(PTC)、2例滤泡状甲状腺癌(FTC)、1例未分化癌(pDTC),共11例肿瘤组织样本,分别取肿瘤组织、瘤旁组织,以及甲状腺良性肿瘤(TA)组织标本22例.采用DNA纯化试剂盒提取组织DNA,80个SNP位点采用Sequenom Mass ARRAY相对分子质量阵列技术进行序列分析,并采用SPSS17.0软件进行χ2检验分析结果.结果 (1)选择14个基因的80个位点,除了BRAF的rs1733832位点在样本中未检出,其余79个位点在TC、TC癌旁组织及TA中都有表达;(2)MEN1基因的rs669976位点和FOXE1基因的 rs965513位点的突变在TC和TA中的表达差异有统计学意义(P<0.05);(3)TP53基因的rs722494在TC及TC癌旁的表达差异有统计学意义(P<0.05);(4)80个SNP位点在PTC中有47.5
作者：朱晓娥；袁耿彪；范永增；冉海涛；郑元义；王志刚
来源：重庆医学 2012 年 41卷 34期
