背景与目的:研究表明基因变异与胆囊结石生成密切相关.本研究通过病例对照研究探讨贵州地区汉族人群肥胖基因BChE单核苷酸多态性(SNP)与胆囊结石疾病发病风险的相关性,为其调控胆囊结石形成的分子机制提供研究基础.方法:选取171例贵州省汉族胆囊结石患者和125例健康对照者入组.从胆囊结石组和健康对照组的全血样本中提取全基因组DNA,以风险相关SNP位点ABCG8 rs11887534(D19H)作为阳性对照,采用TaqMan探针技术,对胆囊结石组和健康对照组肥胖相关基因BChE rs1126680、rs1803274进行基因分型.分别在纯合子模型及杂合子模型下利用Pearson x 2检验或者Fisher's确切分析进行SNP风险相关检验,并利用Logistic回归分析计算风险比,分析SNP位点与胆囊结石易感性的关系.结果:等位基因位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=0.641,P＞0.05),选择的样本具有群体代表性.胆囊结石患者及健康人群全血中高密度脂蛋白与低密度脂蛋白含量存在明显差异(均P＜0.05).TaqMan探针基因分型结果显示,3个标签SNP成功分型,并且每个标签SNP的分型成功率≥99.3％.阳性对照ABCG8 rs11887534杂合子CG(D19H)分型为胆囊结石风险相关SNP突变位点(P=0.006),肥胖相关基因BChE rs1803274杂合子CT与胆囊结石风险明显有关(P=1.312× 10-15
作者：詹磊；孙诚谊
来源：中国普通外科杂志 2021 年 30卷 2期
