目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测技术在超声异常胎儿产前诊断中的临床应用.方法:收集2017年1月1日—2018年12月31日于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心就诊的胎儿超声异常行羊水穿刺的孕妇278例,同时行染色体核型检查及SNP-array检测.结果:278例胎儿羊水染色体核型分析中276例(99.28％)培养成功,染色体核型分析阳性检出率8.33％(23/276).SNP-array检测阳性检出率17.03％(47/276),2种检测方法阳性检出率比较差异有统计学意义(χ2=9.424,P=0.002).染色体核型正常的253例孕妇中,SNP-array阳性检出率为11.46％(29/253),其中致病性拷贝数变异(CNVs)检出率为2.76％(7/253),临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)检出率为8.70％(22/253).NT增厚、骨骼肌肉及心血管系统异常胎儿的阳性CNVs检出率最高,其次为泌尿系统畸形和单项超声软指标异常胎儿.胎儿颜面部异常、消化系统畸形、呼吸系统畸形等,均未检出致病性CNVs.结论:SNP-array检测在异常结果检出率上存在一定的优势,而染色体核型分析可以弥补SNP-array检测在染色体平衡易位、倒位检查的不足.染色体核型分析联合SNP-array检测在超声异常胎儿中具有良好的应用价值和应用空间.
作者：李燕青；刘夏莹；谢俊杰；傅婉玉；王元白；庄建龙；江矞颖
来源：国际妇产科学杂志 2020 年 47卷 3期
