目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用.方法 选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象.孕妇年龄为19～45岁,孕龄为16+6～37+6孕周,其中,中孕期为135例(31.2％),晚孕期为298例(68.8％).回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果 及SNP-array检测结果 .本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号],并与受试者签署临床研究知情同意书.结果 ①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为22例,异常检出率为16.3％(22/135).298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为17例,异常检出率为5.7％(17/298).②135例中孕期孕妇羊水样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为28例,异常检出率为20.7％(28/135).298例晚孕期孕妇脐血样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为37例,异常检出率为12.4％(37/298).SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中,39例(60.0％)为胎儿染色体核型分析异常者,而26例(40.0％)为胎儿染色体核型分析结果 正常者.这26例胎儿染色体核型分析结果 正常、SNP-array
作者：欧阳鲁平；覃秀云；韦慧；易赏；张月；桂宝恒
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020 年 16卷 3期
