目的 探讨单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术在新发染色体变异产前诊断中的应用价值.方法 选取产前诊断G显带染色体核型为新发平衡易位或微小额外标记染色体的4名孕妇,知情同意抽取胎儿脐带血DNA,按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,扫描数据通过相应的计算机软件进行分析.结果 例1未发现致病性拷贝数改变;例2嵌合的微小额外标记染色体来源于4号染色体,包含约9Mb的重复;例3除了遗传了来源于母亲的两条平衡易位染色体,还出现了两条新发的易位染色体,但SNP-array未发现致病性拷贝数改变;例4的G显带显示的两条"平衡"易位染色体实为不平衡畸变:1号染色体25Mb的重复和9号染色体17Mb的缺失.例1和例3出生后随访智力体格发育均未见异常.结论 SNP-array能够在DNA水平上甄别胎儿新发"平衡"易位或微小额外标记染色体的致病性,在产前诊断中不失为传统染色体核型分析的重要补充.
作者：王华；席惠；贾政军；黄定梅；周玉春；邬玲仟
来源：中华医学遗传学杂志 2012 年 29卷 6期
