目的 分析单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术在超声检查异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2015年5月至2017年11月于郑州大学第一附属医院就诊、产前超声检查结果异常的胎儿共904例.904例胎儿均接受SNP-array技术检测,其中434例(48.0％,434/904)同时行染色体核型分析.904例胎儿根据异常的超声检查结果类型分为5组:单结构畸形组280例(31.0％),多结构畸形组31例(3.4％),单软指标异常组331例(36.6％),多软指标异常组107例(11.8％),结构畸形合并软指标异常组155例(17.2％),比较5组超声检查异常胎儿的染色体异常率.结果 (1)总体SNP-array结果:904例胎儿中,SNP-array技术检出染色体异常率18.9％(171/904),发现致病性拷贝数变异(pCNV)27例(3.0％,27/904),临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)71例(7.9％,71/904).对27例携带VOUS的胎儿进行父母验证,发现7例(26.0％,7/27)为新发突变.(2)5组超声检查异常胎儿的SNP-array结果:单结构畸形组检出染色体异常率为19.3％(54/280)、多结构畸形组为25.8％(8/31)、单软指标异常组为13.9％(46/331)、多软指标异常组为19.6％(21/107)、结构畸形合并软指标异常组为27.1％(42/155),5组比较,差异有统计学意义(P=0.010);在单软指标异常组胎儿中,脉络丛囊肿、心室强光点、单脐动

作者：郭依琳；王莉；薛淑文；屈素真；杨娟；徐慧；白周现；刘宁；孔祥东

来源：中华妇产科杂志 2018 年 53卷 7期