目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后.方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单胎),分析其检查结果,并对其中进行介入性产前诊断的156例的遗传学检测结果进行分析,追踪所有病例的妊娠结局.结果:359例胎儿泌尿系统梗阻性病变包括肾积水314例(87.46％),巨膀胱36例(10.03％)和后尿道瓣膜9例(2.51％).319例为单发,40例合并其他系统异常.156例胎儿样本染色体微阵列分析(CMA)检测发现10例(6.41％)染色体数目异常、3例致病性拷贝数变异(CNVs)和8例临床意义不明的CNVs,其中2例21-三体综合征胎儿超声表现为单纯肾积水.活产267例新生儿.产前超声诊断肾积水胎儿中,251例活产,其中211例产后排尿正常,40例产后诊断重度肾积水行泌尿系统梗阻解除手术,36例手术效果佳.产前超声诊断巨膀胱胎儿中,15例活产,其中9例在妊娠早期发现巨膀胱,妊娠中晚期复查超声恢复正常;1例出生后因合并左肾积水和左侧输尿管畸形行患侧输尿管切除术,术后恢复好;其余5例出生后排尿正常,未行超声检查.产前超声诊断后尿道瓣膜胎儿中,8例终止妊娠,1例活产,该病例于孕28周确诊,出生后未行手术,目
作者：陈菲；袁婷婷；陈敏；谢亦农；李南；翦薇；李志华
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2022 年 41卷 2期
