目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 用凝血仪检测先证者家系成员的凝血指标:凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg).提取先证者及其家属外周血DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增纤维蛋白原3个基因FGA、FGB和FGG的外显子和侧翼序列,将扩增产物纯化后直接测序并进行序列比对.结果 先证者PT、APTT正常,TT延长,Fg活性明显降低;先证者母亲及哥哥的各项凝血指标与之相似,其姐姐各项凝血指标均正常.测序结果比对发现,先证者FGA基因2号外显子发生g.1233 G＞A杂合突变(密码子CGT→CAT),引起Arg16His错义突变;先证者母亲和哥哥发生同样的杂合突变.结论 FGA基因错义突变引起的A链Arg16His杂合突变是导致该家系遗传性异常纤维蛋白原血症发生的原因.
作者：曾强武；刘琼；严雪梅；王琨；李学会；聂映
来源：重庆医学 2018 年 47卷 27期
