目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者纤维蛋白原(Fg)基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序寻找基因突变,对有突变的序列进行反向测序和TA克隆测序证实.结果 先证者活化部分凝血酶原时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为27.2 s,Fg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;先证者母亲、姐姐、女儿检测结果与之相似.基因分析发现,先证者及其母亲、姐姐、女儿呈Fg FGG基因9511/9512delG杂合突变,该突变来源于母系.结论 Fg FGG基因9511/9512delG突变为引起家系异常纤维蛋白原血症的原因.
作者：陈华云；黄丹丹；胡晓波；王学锋；王鸿利
来源：中国实验诊断学 2012 年 16卷 2期
