目的 分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点.方法 以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交界区域设计靶向测序panel,包括促甲状腺素受体(TSHR)、甲状腺转录因子1(TTF1)、甲状腺转录因子2(TTF2)、PAX8、NKX2-5和THRA基因,采用靶向捕获测序技术进行检测.结果 89例CH患者中有19例检出甲状腺发育异常致病基因致病突变,70例未检出相关潜在致病突变,总体突变检出率为21.35％(19/89);共检出23个潜在致病突变,包括17个TSHR突变,2个TTF1突变,2个PAX8突变,以及TTF2、NKX2-5突变各1个,THRA突变未检出.共发现8个新突变,包括4个TSHR突变,1个TTF1突变,2个PAX8突变和1个NKX2-5突变.结论 江苏地区人群中CH相关致病基因突变中约20％与甲状腺发育异常有关,与国外研究相比存在较大的差异.
作者：孔静；戴静宜；龙伟；杨宇奇；周红；虞斌；秦志强
来源：重庆医学 2019 年 48卷 12期
