目的 探讨卡纳万病(CD)的临床表现及天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因变异特征,为临床工作中更好地识别该病提供参考.方法 回顾性分析1例经基因检测诊断为CD的患儿临床资料,结合目前CD的研究进展进行文献复习.结果 该病例为1例7个月男婴,以精神运动发育迟缓为主要临床表现,尿串联质谱检测显示N-乙酰天冬氨酸明显增高,头颅磁共振提示双侧额顶叶脑白质区见多发点状及小条形异常信号,符合脑白质病磁共振表现.二代基因测序发现患儿ASPA基因外显子区域存在c.432+1G>A和c.634+1G>A两处杂合变异,导致氨基酸改变.Sanger测序验证结果 显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合变异,其中c.634+1G>A突变为首次报道.结论 该例报道扩大了CD患儿的基因变异谱.
作者：程书欢；孙萌；程亚颖
来源：重庆医学 2020 年 49卷 15期
