目的 探讨先天性大疱性表皮松解症(EB)伴先天性皮肤缺损(CAS)的临床特点及基因遗传学特征,为临床诊治提供参考.方法 回顾性分析河北省人民医院确诊的3例EB伴CAS患儿的临床特点及基因学特征,并结合该病的研究进展进行文献复习.结果 3例患儿出生即出现大片皮肤破损和水疱,入院后水疱及血疱反复出现,破溃可见糜烂面.其中2例患儿行基因检测均发现编码Ⅶ型胶原蛋白的基因(COL7A1)存在突变.病例1存在c.4439G>A(p.G1480D)及c.2587+1_2587+2insCG(splicing)复合杂合突变,变异分别来自其父母.病例2存在c.8569G>T(p.E2857X)及c.4820G>T(p.G1607V)复合杂合突变,变异分别来自其父母.其中c.4439G>A、c.2587+1_2587+2insCG、c.4820G>T突变为首次报道.3例患儿均确诊为EB伴CAS.经皮肤黏膜护理、预防感染等治疗后创面缩小、逐渐愈合,患儿均好转出院.结论 本文中病例扩大了EB伴CAS患儿的基因变异谱.
作者：付郁强；程亚颖；王鑫
来源：重庆医学 2023 年 52卷 9期
