目的:对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法:利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异，之后进行家系验证及产前基因诊断。结果:Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)及c.7474C>T(p.Arg2492*)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异，c. 7474位置存在C>T杂合变异，判断为携带者。结论:明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异，并成功进行了产前诊断。
作者：吕雪；李昊；刘红彦；侴海燕；李涛；周武
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 4期
