目的 通过比较原发性血色病与继发性血色病的临床、肝脏病理特点及基因检测结果,阐述两者的关键鉴别点,提高临床医师对本病的认识.方法 回顾分析2009年1月—2018年12月在首都医科大学附属北京友谊医院住院的铁过载患者,收集患者临床、生化、病理、腹部MRI及基因检测结果并进行分析.结果 符合铁过载诊断标准血色病患者45例,原发性血色病19例(42.2％),继发性血色病26例(58.8％),总体平均年龄53.0(38.5～60.3)岁,男性占75％.与继发性血色病患者比较,原发性血色病患者ALT显著升高(P<0.05),白细胞、血小板显著减少(P均<0.05),血清铁、铁蛋白及转铁蛋白饱和度均显著性升高(P均<0.05).且原发性血色病患者腹部MRI显示其更易发生铁沉积(P<0.05).从肝脏病理角度分析,原发性血色病患者更容易出现胆管上皮内铁沉积(P<0.05),围绕毛细胆管周围也更容易出现铁沉积,但差异无统计学意义.本组患者以非经典型(非HFE)基因突变为主.结论 本研究通过对比诊断明确的原发性血色病及继发性血色病病例,发现前者肝脏受损的程度、白细胞、血小板降低程度更为显著,且铁过载程度显著高于后者.本组血色病患者以非经典型(非HFE)基因突变为主,值得进一步系统研究.
作者：赵新颜；何志颖；刘立伟；黄坚；孙丽莹；欧晓娟；贾继东
来源：传染病信息 2019 年 32卷 2期
