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遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC))是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因是其致病的遗传学基础,目前已克隆的基因有hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMS2、hMSH6及hMSH3,并检测到它们的突变,该基因的突变导致微卫星不稳定性是肿瘤发生的始动因素,而且,检测错配修复基因和微卫星不稳定性可以遴选HNPPC家族,进行长期的随访可以降低该病的发生率,提高治疗效果.
作者：金黑鹰；崔龙；孟荣贵
来源：大肠肛门病外科杂志 2001 年 7卷 1期
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