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DNA错配修复(mismatch repair,MMR)系统的功能是识别和纠正错配碱基对及阻止一些小的核苷酸的插入/缺失突变,以达到维持基因的稳定性、完整性和复制的高保真性.一旦MMR系统功能缺陷或MMR基因发生突变将会导致肿瘤形成,尤其与结直肠癌的发生发展密切相关.本文对MMR基因的修复机制及其与结直肠癌之间的关系进行归纳、总结,期待为临床诊治提供更好的理论依据.

作者:李皖云

来源:中国组织化学与细胞化学杂志 2018 年 27卷 4期

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作者:
李皖云
来源:
中国组织化学与细胞化学杂志 2018 年 27卷 4期
标签:
结直肠癌 林奇综合征 遗传性非息肉病性大肠癌 错配修复 微卫星不稳定 基因检测
DNA错配修复(mismatch repair,MMR)系统的功能是识别和纠正错配碱基对及阻止一些小的核苷酸的插入/缺失突变,以达到维持基因的稳定性、完整性和复制的高保真性.一旦MMR系统功能缺陷或MMR基因发生突变将会导致肿瘤形成,尤其与结直肠癌的发生发展密切相关.本文对MMR基因的修复机制及其与结直肠癌之间的关系进行归纳、总结,期待为临床诊治提供更好的理论依据.