目的 检测新疆哈萨克遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)大家系微卫星不稳定和错配修复基因表达,探讨两者的关系及对HNPCC家系检测的意义.方法 以调查随访完整的哈萨克HNPCC大家系105例成员为研究对象,采用免疫组织化学技术,检测所有成员大肠组织中hMLH1、hMSH2蛋白表达.从石蜡包埋组织中提取DNA,选择BAT25、BAT26、D2S123、D5S346和D17S250 5个微卫星位点行聚合酶链反应(PCR).结果 HNPCC家系的17例肿瘤患者中MSI的阳性率为100％,其中高度微卫星不稳定(MSI-H)的患者16例(94.1％);低度微卫星不稳定(MSI-L)的患者1例(5.9％);这17例患者均存在hMLH1或hMSH2表达阴性.家系88例未发病成员MSI-H者44例(50.0％),这44例成员中有40例hMLH1或hMSH2表达阴性.结论 HNPCC患者中MSI-H的患者与错配修复基因hMLH1及hMSH2表达缺失、较早的发病年龄、右半结肠癌的发生率及低分化癌的发生之间有较好的一致性.
作者：张剑权；符国珍；吴海红；吕明；黄桂林；周帅
来源：中华实验外科杂志 2014 年 31卷 2期
