目的：探讨Lynch综合征家系的结直肠癌发病情况及特点。方法对2011年11月至2015年4月间北京市和睦家医院确诊的6个Lynch综合征家系63人进行回顾性研究，对Lynch相关癌的发生情况进行总结分析，并将其中的结直肠癌患者设定为调查组（26例），与同期收治的散发性结直肠癌患者设为对照组（24例）的临床资料进行对比分析。结果6个Lynch综合征家系中结直肠癌患者（调查组）26例（41?3％，26／63），每个家系3～6例，男14例、女12例，平均年龄43?58岁，以40～49岁患者居多（42?3％，11／26）；癌灶位于左半结肠6例、右半结肠20例（76?9％），肿瘤分期（ Dukes分期）以B 期为主（46?2％，12／26）， MLH1基因突变8例（30?8％，8／26）、MSH2基因突变18例（69?2％，18／26），其中Lynch相关多发癌10例（38?5％，10／26），异时性结直肠癌4例。对照组男16例、女8例，平均年龄59?12岁，以60～69岁患者居多（41?7％，10／24）；癌灶位于左半结肠18例（75?0％）、右半结肠6例，Dukes分期以C期为主（50?0％，12／24），多发结肠癌1例，无异时癌。2组在患者性别构成上差异无统计学意义（ P＞0?05），在患者年龄构成（ P＜0?01）、结直肠癌分布部位（ P＜0?01）及分期（ P＜0?01）方面差异均有统计学意义。结论 Lynch综
作者：耿伟；乔旭柏；纪开宇
来源：中华消化内镜杂志 2016 年 33卷 4期
