目的:在子宫内膜癌(EC)患者中应用不同方法筛查林奇综合征(LS),经二代基因测序(NGS)验证比较不同方法的敏感度和特异度,探讨EC相关LS(EC-LS)的合理筛查策略.方法:选择2015年7月至2022年3月在清华大学附属北京清华长庚医院经病理确诊的82例EC患者,应用Amsterdam Ⅱ标准和修订Bethesda标准进行EC-LS临床筛查,对肿瘤组织分别行免疫组织化学法(IHC)错配修复(MMR)蛋白检测、微卫星不稳定检测(MSI)和MMR基因NGS,以NGS为金标准,比较不同筛查方法和联合筛查的准确性.结果:82例EC患者中,经NGS检测确诊EC-LS 5例,发生率6.1％.Amsterdam Ⅱ标准及修订Bethesda标准筛查的敏感度均为40.0％,特异度分别为100.0％和96.1％;IHC法筛查发现21例患者MMR蛋白表达缺失,其中4例确诊为EC-LS,1例漏诊,敏感度80.0％,特异度77.9％;MSI法筛查发现11例患者存在高度微卫星不稳定(MSI-H),其中2例确诊为LS,3例漏诊,敏感度40.0％,特异度88.3％;IHC和MSI联合筛查可将全部5例LS检出,敏感度100.0％,特异度77.9％.4种筛查方法的敏感度、特异度差异无统计学意义(P＞0.05).结论:IHC、MSI和两者联合筛查EC-LS的敏感度、特异度相似,因联合检测费用较高,因此推荐IHC作为临床首选筛查方法.
作者：马珂；杨曦；杨子慧；刘帅；孟轶婷；张蕾；廖秦平
来源：实用妇产科杂志 2023 年 39卷 1期
