目的:通过对筛查结直肠癌DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因缺失两种最常用的检测方法的分析,寻找更为经济有效的检测策略.方法:分析新疆医科大学第一附属医院2018年9月至2019年9月收治并行手术的结直肠癌患者的肿瘤组织223例,采用免疫组织化学法检测平台检测MLH1、MSH2、PMS2、MSH6的表达缺失情况,PCR-毛细管电泳法检测肿瘤微卫星不稳定(microstatellites instability,MSI)状态.结果:在223例结直肠癌中,27例(12.1％)MMR蛋白表达缺失(MMR deficiency,dMMR),196例(87.9％)MMR蛋白表达完整(MMR proficient,pMMR).MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的缺失率分别为9.0％(20/223)、1.8％(4/223)、2.7％(6/223)和9.4％(21/223).包含PMS2和MSH6的2种抗体试验筛查dMMR结直肠癌的灵敏度和特异度与4种抗体试验(MLH1、MSH2、PMS2、MSH6)的灵敏度和特异度均相同.微卫星高度不稳定(MSI-high,MSI-H)27例(12.1％),微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)196例(87.9％),无微卫星低度不稳定(MSI-low,MSI-L).BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、NR-27、MONO-27共6个位点的灵敏度分别为88.9％、92.6％、96.3％、70.4％、92.6％、77.8％.将MSI定义为3种标记(NR-21、NR-27、BAT-26)至少有1处不稳定时,得出的结果与6种标记组(BAT-25、BAT-

作者：王嵌；张巍；王雯；薛晶；桑伟；胡衍冉；翟阳阳；马志萍

来源：中国肿瘤临床 2020 年 47卷 6期