目的 探索串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)应用于新生儿疾病筛查中的价值.方法 以长沙市2016年6月—2019年6月期间所筛查的62548例新生儿为研究对象,以TMS对其进行初筛,以NGS对初筛阳性病例进行鉴别诊断和基因诊断.结果 62548例新生儿中初筛共存在794例阳性,经召回TMS检测后,共68例新生儿表现为阳性,对68例新生儿进行NGS技术检测后,仅24例新生儿确诊为阳性,总体发病率为1/2606.结论 针对新生儿疾病的筛查,采用TMS联合NGS,能够尽早并有效地发现新生儿存在的遗传疾病,由此给予相应的干预治疗,从而提升新生儿质量.
作者：皮双双；熊月娥；王力；周钝敏
来源：当代护士 2023 年 30卷 9期
