目的 探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS)在新生儿疾病筛查中的应用价值.方法 依托妇幼健康服务联合体,对2015年4月至2018年5月期间常州地区出生的50 844例新生儿开展TMS初筛,对初筛阳性病例运用NGS等技术进行鉴别诊断和基因诊断.结果 50 844例新生儿经TMS初筛阳性650例,召回再次TMS检测结果阳性54例,对该54例病例运用NGS技术进行检测,最终确诊19例为遗传代谢病患儿,总体发病率为1/2 676.结论 TMS联合NGS开展新生儿疾病筛查,能更早、更多地发现新生儿遗传性代谢疾病,从而达到早干预、早治疗的目的.
作者：刘洪喜；朱志平；虞斌；杨宇奇；秦志强；吉昕；秦卫英；曹爱邡
来源：现代预防医学 2020 年 47卷 1期
