目的 通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况.方法 对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断.结果 新生儿筛查样本检出可疑阳性2 495例(3.2％),确诊4种遗传代谢病,共29例,其中苯丙酮尿症(PKU) 24例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、甲基丙二酸血症(MMA)3例、异戊酸血症(IVA)1例.临床高危样本检测可疑阳性427例,确诊8种遗传代谢病,共74例,其中PKU 57例、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)1例、枫糖尿症(MSUD)1例、MMA 8例、IVA 1例、β-酮硫解酶缺乏症(BKD)2例、PCD 2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)2例.结论 串联质谱技术是遗传代谢病筛查的高效检验方法,甘肃地区是我国遗传代谢病高发地区.
作者：王兴；孙小红；闫有圣；郑雷；刘芙蓉；郝胜菊
来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 4期
